蒙特利尔的研究人员正在加入一项国际研究，以更多地了解在加拿大发现的一种鲜为人知的遗传疾病，特别是在魁北克和沿海地区的阿卡迪亚地区。
蒙特利尔神经学研究所(Montreal Neurological Institute)的马西莫·潘多尔福(Massimo Pandolfo)博士是收集弗里德赖希共济失调研究的专家之一，这种疾病会导致进行性活动受限以及其他问题，包括心脏问题。
他在电话采访中说:“这是一种遗传性、神经退行性和全身性疾病，即使在年轻人中也会导致严重的残疾。”“最常见的是在儿童或青少年时期开始，并导致在10、15、20年内无法行走。”
Pandolfo说，加拿大各地的患者都有资格参加这项观察性研究，其中包括进行长时间的核磁共振成像，一些血液检查和身体检查。他说，志愿者将帮助研究人员更好地了解这种疾病，并帮助指导治疗方法的发展。
他说:“虽然没有治愈方法，但我们有许多潜在的有希望的竞争性治疗方法，我们需要以最有效的方式进行测试。”“所以这基本上是我们的目标:更多地了解这种疾病，以及它如何影响中枢神经系统，特别是大脑和小脑。”
Pandolfo说，弗里德赖希的共济失调是由一种突变引起的，这种突变“在人类历史上可能只出现过一次”。它只在世界上的一些地区发现，最常见于西欧和南欧。
潘多尔福说，在魁北克和沿海地区的阿卡迪亚地区，这种情况也更为普遍，那里是许多来自法国西部的人的祖先的家园，这种情况相对普遍。
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自愿参加这项研究的两名患有弗里德赖希共济失调症的人说，他们很高兴为新的研究做出贡献，并有机会与了解他们疾病的人联系。
根据弗里德赖希共济失调研究联盟的数据，弗里德赖希共济失调是一种较为常见的罕见疾病，全世界约有1.5万名患者。来自温尼伯的布列塔尼·萨默菲尔德说，她遇到的大多数人都从未听说过这种疾病。
29岁的他说:“我只是说它和肌萎缩性侧索硬化症很相似，只是为了让事情简单明了，而不需要详细说明。”“当然有很多不同之处，但这很难，没有人能理解，真的。”
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2007年，13岁的萨默菲尔德被诊断出患有这种疾病，她一直坐在轮椅上。她保持着忙碌的生活，包括在旅游业打零工，在动物园做志愿者，在弗里德赖希的共济失调研究联盟工作，参加像蒙特利尔这样的研究。
她说，她喜欢为扩大弗里德赖希共济失调的知识做出贡献，甚至可能在寻找新的治疗方法方面发挥作用。“如果它在任何方面都是有益的，即使它真的很小，我仍然喜欢它，”她说。
不列颠哥伦比亚省的居民梅根·杜瓦尔(Megan Dewar)说，她发现参加这项研究“赋予了她力量”，因为这给了她难得的机会，可以亲自见到专门研究弗里德赖希共济失调症的研究人员。
“除了我自己的医生，我从来没有遇到过真正知道它是什么的人，”她说。
杜瓦说，她在十几岁左右的时候就开始寻求医疗救助，因为她出现了平衡能力差和言语不清等症状，但大约两年后才得到诊断，因为病情相对未知。
杜瓦说，对她来说，与弗里德赖希的共济失调症一起生活是一个“不断适应每天、每月、每年不同需求”的过程，也是一个在一个通常不是为残疾人设计的世界里航行的过程。
潘多尔福说，这项研究包括澳大利亚、欧洲、美国、巴西和加拿大的参与者，将需要大约两年的时间才能完成。他说，蒙特利尔的研究人员希望在月底之前从加拿大各地招募更多的患者，并指出所有的旅费都由志愿者支付。
